Врожденные заболевания и аномалии развития костно-суставного аппаратаПроблема антенатальной патологии представляет исключительную актуальность. Изучение причин возникновения и практическое значение врожденных заболеваний выходят далеко за пределы компетенции какой-либо одной специальности, представляя собой широкую медико-биологическую проблему, затрагивающую ряд теоретических и по существу все клинические дисциплины современной высок о дифференцированной  медицины.

Значение этой проблемы обусловливается прежде всего тем, что патологические изменения во внутриутробном периоде являются причиной гибели почти 1/5 всех людей до или вскоре после рождения, и на значительной части остающихся в живых и продолжающих свой род они оставляют след более или менее выраженной анатомической и функциональной неполноценности,  часто неизгладимой до конца жизни человека.

Актуальность затрагиваемой проблемы подчеркивается также тем. что смертность от врождённых заболеваний и пороков развития занимает третье место в общей структуре смертности детей на первом году жизни после родовых травм и болезней новорожденных. Врожденные заболевания занимают большое место в патологии детского возраста и в течение последующего периода развития детей. Так, в 1946 г. от инфекционных заболеваний, включая полиомиелит, в США умерло 4554 ребенка, в то время как от врожденных заболеваний — 16 669 детей в возрасте до 15 лет,
Следует отметить, что обследование детей в период новорожденности не раскрывает всей картины врожденной патологии, и многие заболевания и аномалии развития остаются в этот период нераспознанными. К ним относятся, например, врожденный вывих бедра, многие аномалии развития позвоночника, а также внутренних органов — сердца, сосудов, кишечника и др., протекающие скрыто или выявляющиеся у детей более старшего возраста. При более тщательном клиническом исследовании даже в период новорожденности частота врожденных поражений составляет не менее 3—3,5 %.

В действительности врожденные заболевания и аномалии развития встречаются еще чаще. Schoch и Fritsche на основании материалов вскрытий взрослых и детей установили частоту врожденных патологических изменений, равную 10,4—10,89, что почти в 10 раз превышает данные клинических исследований. Сравнивая материалы своих наблюдении до и после второй мировой войны, авторы не могли подтвердить существующего мнения об увеличении частоты врожденных изменений в последнее время. По их данным, в послевоенный период произошел лишь некоторый сдвиг в сторону увеличения числа врожденных поражений костей и суставов, заболеваний сердца, крупных сосудов и отчасти нервной и эндокринной систем. Однако Эссбах на основании 4584 вскрытий детей, у которых он обнаружил 578 одиночных и множественных пороков развития, фактически подтвердил правильность существующего мнения об увеличении числа случаев врожденной патологий в последнее время. По его данным, она наблюдается в 12,5% случаев.

Как показывают материалы наших собственных исследований, наибольшее число врожденных заболеваний и аномалий развития приходится на верхние и нижние конечности. Вместе с аномалиями развития позвоночника и никоторыми системными заболеваниями костно-суставного аппарата они составляют более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей Luschka, Stockard и ряд других авторов. Однако более точные научные представления о формальном и каузальном генезе врожденных  поражений стали возможными лишь в последнее время в связи с успехами клинической и экспериментальной медицины, генетики, изучением клетки и  использованием современных достижений физики, химии, электроники и кибернетики. Из исследований последнего времени необходимо отметить работы П. Г. Светлова, В. И. Бодяжиной, А. П. Дыбап, Gregg, и др.

Для познания формального и каузального генеза врожденных заболеваний, аномалий развития, ранней гибели зародыша и перинатальной смертности, без чего невозможна планомерная борьба с ними, прежде всего необходимо знание общих закономерностей внутриутробного развития человека и тератогенного действия повреждающих факторов.

До рождения организм человека проходит важнейший и решающий этап своей жизни. Весь цикл его развития делится на бластогенез, органогенез и период фетального развития. Им предшествует период формирования и развития гамет. Единственная клетка—зигота, образующаяся после слияния мужской и женской половых клеток, равна по весу всего 0,0005 мг. В последующие 9 месяцев она превращается в сложнейший организм, состоящий из 15 000 000 000 000 клеток весом более 3000 г.

Скорость развития организма особенно велика в первые 8—12 недель, когда зародыш постепенно превращается в эмбрион и плод. Детерминирование, размножение и дифференциация клеток при формировании организма происходят в сложнейших физико-химических и биологических условиях, и малейшее отклонение в их адекватных отношениях может вызвать нарушение правильности формообразовательного процесса в различных органах и тканях.

Наибольшей чувствительностью к повреждающим агентам развивающийся зародыш обладает в период имплантации и плацентации. В это время особенно легко может произойти гибель зародыша или нарушение морфогенеза с развитием различных аномалий. Эти периоды носят название первого и второго критического периодов. Кроме того, существуют критические периоды для отдельных органов, в течение которых происходит усиленное деление и дифференциация клеток сформированием их как органов и тканей. Таким образом, нарушение развития, повреждение и гибель развивающегося организма могут происходить как в ранний, так и в более поздний период его жизни.

В соответствии с временем повреждения и наступающими патологическими изменениями различают гаметопатию, бластопатию, эмбриопатию и фетопатию.

Как показали наши собственные исследования и исследования других авторов, тератогенным действием и причиной гибели развивающегося организма может быть ряд факторов. Они разделяются на три группы — экзогенные, эндогенные и генетические факторы. Из них лучше всего изучены экзогенные патологические влияния.

Вы также можете посмотреть следующие статьи: