Врожденные пороки развития чрезвычайно разнообразны и касаются многих систем и органов. В зависимости от степени выявленности недоразвития различают разнообразные уродства. Вопрос об уродах и уродствах издавна привлекал внимание многих врачей. В зависимости от уровня культурного развития люди по-разному относились к уродам и уродствам и различно истолковывали рождение уродов.

Так, в древних Афинах и Риме рождение урода толковалось как знак гнева богов. В Европе во времена феодального строя рождение урода рассматривалось как предзнаменование бедствий человеческого рода. Русские летописи, касаясь вопроса о появлении урода, также были полны всевозможных суеверий. Опубликованные в XIX веке трактат об уродах падуапского профессора Личети, а в 1962 г. «История уродов» Альдрованди и ряд других говорят о том, что и наука того времени начала интересоваться вопросами об уродах и уродствах. Но следует отметить, что подход к изучению этого вопроса тогда был еще не с точки зрения обоснованных расследований происхождения уродств. Главной задачей было накопление фактов и отсюда стремление собрать возможно больше и более разнообразные описания по данному вопросу.

Этому способствовало и то, что крупные магнаты-коллекционеры, а также правительства отводили видное место этим материалам в основанных ими музеях. В России сыграл большую роль Указ Петра Великого в 1718 г. о доставке в Петербургскую кунсткамеру различных редкостей и уродств. Все это привело к накоплению огромной литературы, имевшей описательный характер, и лишь 70 лет назад медицина начала подходить к вопросу об уродствах с истинно научной точки зрения, высказывая различные теории происхождения уродств и предлагая всевозможные способы лечения и профилактики этого порока развития.

За этот последний период накопилась очень большая литература, в которой содержались описания не только значительного числа новых случаев уродств, но и большое число экспериментальных работ, показавших, что возможность получения уродств под влиянием экзогенных факторов весьма велика. В связи с новыми данными, полученными на основании экспериментальных работ, полностью отброшены суеверные и мистические представления о причинах происхождения уродств.

В настоящее время дальнейшее изучение этого вопроса покоится на объективных, строго научных данных. Однако этот вопрос весьма сложен и полного разрешения еще не получил.

Теперь ясно, что все случаи уродств не могут быть объяснены одной причиной. Ясно, что в основе происхождения недоразвития конечностей могут быть различные объективные причины. Нет сомнения в том, что в основе недоразвития, помимо чисто механических препятствий, обусловливающих нарушение кровообращения и нервной проводимости, могут иметь значение алиментарные нарушения, химические и лучевые воздействия. Если действовать на плод в различные сроки эмбриогенеза,, последствия будут различны. Чем раньше воздействие, тем обширнее недоразвитие.

Изучение тератогенного действия различных агентов началось еще в середппе XIX столетия.

Первыми тератологами были Jeaf-froy—Saint—Hillaire, Valentin и др.

Эти ученые развеяли миф об особой природе врожденных заболеваний и аномалий развития и доказали возможность экспериментального их воспроизводства.

Однако еще в начале текущего столетия научные представления о каузальном и формальном генезе врожденных поражений были весьма неопределенны и примитивны. Многие полагали, что врожденные недоразвития и аномалии являлись следствием неправильного члепорасположения плода, повышенного давления, испытываемого им вследствие узости полости матки, амниотическпх сращений, избытка или недостатка околоплодных вод, влияния инфекции, особенно сифилиса, и пр.

Понятие о первичном пороке развития — vitium primae formationis также пмело очень неопределенное содержанке.

Современные представления о причинах врожденных неправильностей развития стали возможны лишь в текущем столетии благодаря большим достижениям многих разделов науки: медицины, биологии,, генетики, физики, химии, математики и электроники.

Из исследований последнего времени следует указать на работу Stockard, Jansen, Murphy, lngalls, Warkany, Gregg, Duraiswami, Potter,   Talhammer,   П. Г.  Светлова,   А. П. Дыбана,   Flamm,   Taillard,
A. Ф. Тура, В. А. Штурма и др.

Как установлено многочисленными исследованиями, врожденные неправильности развития могут обусловливаться дефектом наследственного аппарата, аномалиями гаметогенеза, мутацией или возникать под влиянием различных неблагоприятно действующих на организм эндогенных и экзогенных факторов. Эти факторы могут действовать на всем протяжении  онтогенеза.

Все   врожденные   неправильности   развития   по   своему   генезу B. А.   Штурм   делит   на   экзогенные,  эндогенные  и  генетические.

Тератогенные факторы

Основной причиной появлений уродов и уродств признаются эндогенные причины. Это прежде всего порок первичной   закладки.

Переходя к изложению клинического материала, необходимо отметить, что, к сожалению, статистических данных по этому вопросу очень мало.

Э. А. Ширяк, который тщательно изучил всех новорожденных в одном из родильных домов Одессы за 10 лет, установил, что на 47 257 новорожденных было 193 ребенка с дефектами и врожденными недостатками. На 245 новорожденных без отклонений от нормы приходится один с каким-либо недостатком. Недоразвитие же верхней конечности встречается в 19 раз реже, т. е. один недостаток в развитии верхней конечности приходится на 4725 нормальных родов. Недоразвитие верхней конечности к прочим недоразвитиям относится, как 1 : 19.

По статистике стационара Центрального института травматологии и ортопедии за на 3518 заболеваний верхней конечности было 244 врожденных заболеваний, которые распределялись следующим образом.

  • Врожденное высокое стояние  лопатки 14
  • Недоразвитие верхней конечности 38
  • Артрогрипоз 21
  • Контрактура суставов верхних конечностей 9
  • Врожденный радио-ульнарный синостоз 3
  • Врожденная   косорукость 3
  • Синдактилия пальцев кисти 150
  • Макродактилия 6

По нашим данным, за 8 лет  всего заболеваний верхней конечности  было 792, из них 207 врожденных, которые распределялись следующим образом.

  • Высокое  стояние  лопатки 4
  • Крыловидная лопатка 3
  • Недоразвитие верхней конечности 51
  • Артрогрипоз 35
  • Контрактуры суставов верхней конечности  18
  • Радиоульнарный синостоз  10
  • Врожденная косорукость  12
  • Синдактилия пальцев кисти 45
  • Врожденные дефекты пальцев кисти 8
  • Добавочные фаланги пальцев 3
  • Полидактилии  18

Чтобы лучше понять происходящие процессы недоразвития верхней конечности, следует обратиться к эмбриональному ее развитию.

Скелет верхней конечности человека, по Д. Н. Зернову, состоит из главного луча, расчлененного по длине, и четырех боковых лучей, также расчлененных. Главный луч состоит из плечевой кости, локтевой, части трехгранной, части крючковидной, пятой пястной и трех фаланг мизинца. Первый боковой луч состоит из лучевой кости, ладьевидной, большой многогранной, первой пястной и двух фаланг большого пальца. Второй боковой луч состоит из полулунной кости, малой многогранной, второй пястной кости и трех фаланг указательного пальца.

Третий боковой луч состоит из части трехгранной, головчатой кости, третьей пястной кости и трех фаланг среднего пальца.

Четвертый боковой луч состоит из части крючковидной, четвертой пястной кости и трех фалапг безымянного пальца.

В зависимости от того, какой луч во время первичной закладки в самом раннем периоде эмбрионального развития выпал полностью или частично, будут наблюдаться недоразвитии частичные или полные тех или других костей скелета и соответственно мягких тканей, что обусловит то или другое уродство. Кроме того, патогистологическими исследованиями доказано, что при многих уродствах и недоразвитиях сегментов конечностей, в частности верхней конечности, имеют место тканевые уродства, касающиеся изменений в мягких тканях (микроскопические данные).

Существует только одна классификация деформаций верхней конечности, предложенная в 1914 г. Potel. По этой классификации все деформации верхней копечности делятся на четыре группы:

  1. деформации в результате аплазии;
  2. деформации, возникшие в силу неправильной дифференциации;
  3. деформации в силу избыточного развития;
  4. врожденные деформации, вызванные внешними причинами.

К первой группе относятся брахидактилия, брахифалангия, афа-лангия, эктромслия, фокомелия, расщепление кисти, врожденная косорукость; ко второй — врожденный вывих головки лучевой кости, синдактилия, врожденный синостоз лучевой и локтевой костей, врожденное высокое стояние лопатки; к третьей — полидактилия, макродактилия; к четвертой — амниотические перетяжки и контрактуры пальцев.

М. В. Волков считает, что ввиду большого разнообразия дефектов развития конечностей классификация их весьма условна, и предлагает свою классификацию, в которой он делит все нарушения развития конечности на четыре группы:

  1. полное отсутствие одной или нескольких конечностей;
  2. врожденная деформация конечности и частичное недоразвитие составляющих  ее  элементов;
  3. дефекты развития пальцев;
  4. избыточный рост конечности

Вы также можете посмотреть следующие статьи: